初步咨询
患者或家属拨打咨询电话 400-8381-255 或前往什邡服务点，描述疾病表现、家族史。工作人员会记录信息，并安排遗传咨询师或医生回访。
病史与家族史采集
详细收集先证者及亲属的临床资料，包括发病年龄、症状、检查结果、家族中类似病例等。绘制家系图，分析遗传模式。
检测方案制定
根据临床表型，选择合适检测技术，如全外显子组测序、全基因组测序或特定基因panel。咨询师会解释各方案的优缺点、检测周期和可能结果。
样本采集与送检
确定方案后，采集先证者及必要家系成员的样本（血液或唾液）。样本送至实验室，采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200测序，数据经生物信息学分析。
结果解读与遗传咨询
检测报告出来后，遗传咨询师与医生共同解读，明确致病基因。提供遗传咨询，包括疾病自然史、遗传风险、产前诊断可能性等。咨询后出具书面报告。
德阳什邡本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。